Maladies de la peau, défauts génétiques: les personnes atteintes de maladies rares souffrent généralement gravement

Maladies de la peau, défauts génétiques: les personnes atteintes de maladies rares souffrent généralement gravement

Trisomie 7 et Co: les maladies rares représentent un lourd fardeau pour les personnes touchées
Parfois, il s'agit d'une maladie de la peau ou d'un défaut génétique: les maladies dont souffrent plus d'un petit nombre de personnes - souvent seulement une poignée - sont de plus en plus courantes. Pour beaucoup de patients atteints, les premiers symptômes vont de pair avec le début d'un véritable médecin et une odyssée thérapeutique.

Les maladies rares ne sont souvent pas si rares
Selon la définition applicable en Europe, une maladie est considérée comme rare si moins de cinq personnes sur 10 000 sont touchées. Rien qu'en Allemagne, environ quatre millions de personnes souffrent de l'une des quelque 6 000 maladies rares qui ont jusqu'à présent eu un nom. Dans toute l'Europe, 30 millions de patients sont touchés. Les maladies rares ne sont souvent pas si rares. Faute de spécialistes et souvent de thérapies efficaces, le diagnostic est souvent difficile et long. Une innovation introduite il y a quelques années au «Centre de référence de Francfort pour les maladies rares» (FRZSE) est prometteuse. Là, de jeunes étudiants en médecine recherchent le diagnostic de maladies rares. Ils les reconnaissent souvent mieux que les médecins plus âgés et plus expérimentés.

Long chemin vers le diagnostic
Il convient également de se féliciter que de nouvelles cliniques pour les maladies rares soient ouvertes de temps en temps. Sur le site "se-atlas.de", vous trouverez des établissements de soins pour les personnes atteintes de maladies rares. Mais malgré toutes les améliorations, les experts disent qu'il faut en moyenne sept ans à un patient pour obtenir le bon diagnostic. La recherche est coûteuse et peu lucrative pour l'industrie pharmaceutique. De plus, selon les experts, la majorité des «rares» sont incurables. Beaucoup sont mortelles et chroniques. Un message de l'agence de presse dpa rend compte du sort des victimes individuelles le jour des maladies rares.

Un des cinq cas connus dans le monde
À la naissance de Florian, les sœurs ont étreint le garçon en bonne santé Hannelore Rüsch. Il est rapidement devenu évident que les traînards de la famille étaient un peu différents de leurs frères et sœurs. Il bougeait relativement peu au début et a commencé à parler plus tard. La famille n'était toujours pas inquiète. «Nous pensions que Florian avait une floraison tardive.» Ce n'est que des années plus tard qu'il est devenu évident qu'un défaut génétique extrêmement rare était la cause de son retard de développement. La famille n'a remarqué que la maladie rare de Florian parce que l'écart entre lui et ses pairs se creusait et ils l'ont fait tester. On a d'abord dit que le garçon souffrait d'un handicap mental, puis les experts de la clinique universitaire de Francfort ont identifié la soi-disant trisomie partielle 7 comme cause. Selon les résultats de l'époque, Florian était l'un des cinq cas connus dans le monde, a déclaré la mère. «Nous ne pouvions pas y croire.» Mais le diagnostic l'a également facilitée: «Il était alors clair que nous n'étions pas à blâmer.» Dans le passé, elle avait craint que son enfant de choix n'ait été endommagé dans l'utérus.

Besoin d'aide pour toute une vie
Concetta Tatti est également née un bébé en parfaite santé. La vie de la jeune fille a soudainement changé quand elle avait trois ans. "J'avais l'impression que quelqu'un avait attaché de la laisse sous mes pieds", a déclaré le joueur de 40 ans aujourd'hui. Elle ne voulait pas courir, ne dormait pas, le corps lui faisait mal, elle avait de la fièvre et des taches brillantes sur son visage. Après divers tests, les médecins ont diagnostiqué une dermatomyosite juvénile, une maladie inflammatoire de la peau et des muscles dans laquelle le système immunitaire combat le corps. Comme l'a expliqué Hannelore Rüsch selon dpa, Florian, 13 ans, ne peut pas voir sa maladie aujourd'hui. Le garçon a fréquenté une école spéciale et était mentalement aussi avancé qu'un élève de première année. Les amis de la maternelle sont maintenant des adolescents.

À l'hôpital, on avait dit à la famille que Florian aurait besoin d'aide toute sa vie. «Nous étions toujours seuls», a déclaré la mère. Mais elle n'a pas l'air amère et décrit en riant son fils comme un "paquet surprise". Entre-temps, il avait trouvé des enfants trisomiques comme amis. "Grandir à l'hôpital pour enfants"

Les personnes qui s'occupent de patients souffrant de maladies rares rapportent que les personnes touchées se sentent souvent perdues. La recherche en ligne est en cours, à la fois pour les autres malades et pour les options thérapeutiques. Tandis que Hannelore Rüsch regroupait ses expériences dans un livre, Concetta Tatti a fondé un groupe d'entraide à Munich. Elle en avait assez d'être enchaînée. Selon l'agence de presse, elle est toujours consciente du traumatisme depuis l'apparition de la maladie, qui l'a rendue "complètement dans le besoin de soins" du jour au lendemain. «J'ai grandi à l'hôpital pour enfants.» Tatti a décrit les adieux douloureux de la mère, le fait d'être seule à la clinique et de ne pas comprendre ce qui est arrivé à son propre corps.

Une cause psychosomatique est vite assumée
Si les plaintes des patients restent floues à long terme, elles passent souvent d'expert à expert. "Par ignorance, les diagnostics sont souvent attribués, mais ils ne couvrent pas le tableau clinique actuel", a expliqué Christine Mundlos, qui conseille les médecins et thérapeutes de la Charité pour l'Axe Réseau d'entraide e.V. «Les médecins ne peuvent pas et ne doivent pas connaître toutes les maladies, mais doivent admettre cette ignorance. Et puis agissez dans l'intérêt du patient », précise l'expert. Si le diagnostic n'est pas clair, une cause psychosomatique est rapidement supposée, ce qui augmente encore la souffrance.

«Dans 90% des cas, ce ne sont pas des médecins, mais des patients qui appellent, envoient des e-mails ou se tiennent devant la porte», a déclaré la professeure Annette Grüters-Kieslich du Centre berlinois des maladies rares de la Charité fondé en 2011. Surtout chez les enfants et les adolescents dont les symptômes ne sont pas clairs, des diagnostics innovants sont parfois nécessaires pour pouvoir poser un diagnostic. Les adultes, en revanche, ne se sentaient souvent pas bien compris par leurs médecins, a déclaré Grüters-Kieslich. "Leur rendre justice, même s'ils n'appartiennent pas à un centre de maladies rares, est le grand défi."

À 40 ans dans le corps d'un enfant de neuf ans
Concetta Tatti connaît trop bien les problèmes avec les médecins. Elle se sent souvent comme «le cas particulièrement difficile et complexe» dont personne ne se sent responsable à long terme. Mesurant 1,46 mètre et pesant 28 kilos, l'homme de 40 ans est "prisonnier du corps d'un enfant de 9 ans". La médecine pour adultes a peu d'expérience avec des cas comme le leur, car les personnes touchées n'ont pour la plupart pas encore atteint leur âge. Tatti craint également qu'en cas d'urgence, il ne soit admis dans une clinique spécialisée dans les adultes. Cela pourrait mettre la vie en danger, car ses bras et ses jambes minces reposent sur des instruments médicaux de la taille d'un enfant.

Cependant, Tatti est heureuse de pouvoir enfin déterminer à nouveau sa vie. Entre-temps, elle a terminé ses examens techniques, une formation de concepteur média et un permis de conduire. Au total, 15 assistants s'occupent d'elle par équipes - organisées par elle-même. (Annonce)

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